Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

• Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
• Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
• Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

• Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
• Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
• Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

• Удаление добавочного пальца без операции на основном;
• Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
• Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

• Тщательное планирование беременности;
• Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
• Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Больше пяти, называется полидактилией. Полидактилия известна очень давно - в Древнем Египте и Древнем Вавилоне рождение таких было совсем не редким явлением.

На сегодняшний день лишние пальцы удаляют еще в детском возрасте, это простая операция, после которой практически не остается следов. Хотя хирургическое удаление применяется с косметической целью - на качество жизни лишние пальцы никак не влияют.

Причин полидактилии несколько. Часто это отклонение носит семейный характер, то есть если у одного из родителей есть лишний , то детей с такой же аномалией очень высока. Обычно признак полидактилии сцеплен с доминантным геном, но бывают случаи наследования и по аутосомно-рецессивному типу.

Полидактилия может быть признаком синдрома Патау, или трисомии 13. Это значит, что в хромосомном наборе человека в 13 паре хромосом имеется одна лишняя хромосома (три вместо двух). И для этого заболевания характерно множественные нарушения развития внутренних органов и систем, в том числе и полидактилия.

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется аномалией развития пальцев, среди которых встречается и полидактилия. Это связано с
нарушением развития всей костной системы, костный возраст значительно отстает от паспортного, кости лицевого черепа деформированы, удваиваются либо концевые фаланги пальцев, либо весь палец.

Также полидактилия может быть признаком генетического заболевания, которое выражается в нарушении обменных процессов. Это синдром Смита-Лемли-Опица, но встречается он крайне редко.

Не так давно ученые доказали, что полидактилия детей может быть следствием вредных привычек родителей. Известно, что, если мать курила во время беременности, то для нее очень высок риск родить младенца с шестью пальцами. Также давно доказано, что если женщина в первые три месяца беременности перенесла сильный и длительный стресс, то увеличивается вероятность рождения ребенка с аномалиями развития, в том числе и полидактилией.

Если у ребенка лишний палец - один или несколько - бояться этого не нужно. Этот небольшой косметический дефект легко устраним с помощью несложной хирургической операции, и даже до удаления он никак не мешает малышу. Но если женщина планирует беременность, то она должна принять определенные меры предосторожности: за три месяца до зачатия перестать курить, начать соблюдать здоровый образ жизни и избегать потенциально опасных моментов (излишнее пребывание на солнце, рентгеновское излучение, вредные производственные факторы).

Полидактилия - это врожденная аномалия, когда у новорожденного присутствуют дополнительные пальцы на ногах или кистях. Причем их количество бывает разное. Дополнительные пальцы могут быть как нормально развиты, так и иметь форму придатков, неспособных функционировать.

Причины и виды аномалии

Полидактилия не является редким заболеванием. Встречается она у детей обоих полов. Основной причиной анатомической аномалии медики называют генетическую предрасположенность. Если один из родителей является носителем гена мутации, то в 50% случаев он передается и ребенку.

Другая причина проявления полидактилии - наличие такого заболевания, как синдром Патау, при котором наблюдается тяжелое хромосомное нарушение. Также многопалость могут вызывать различные болезни, связанные с мутацией генов. В медицине насчитывается более 100 генных синдромов.

Генные мутации - основные причины проявления многопалости. Однако некоторые специалисты считают, что полидактилия у ребенка может возникнуть из-за нездорового образа жизни женщины во время беременности.

Чаще всего многопалость имеет место на кисти правой руки. На левой руке аномалия проявляется реже. Полидактилия стоп и сочетание многопалости встречаются не так часто.

По локализации дефекта болезнь разделяют на:

• преаксиальную;
• центральную;
• постаксиальную.

При преаксиальной полидактилии наблюдается удвоение сегментов большого пальца любой из конечностей. Второй вид заболевания самый редкий, так как аномалии подвержены от 2 до 4 пальцев. Постаксиальная полидактилия характеризуется удвоением мизинца. Чаще всего встречаются первый и третий типы заболевания. Кроме того, выделяют следующие типы удвоения:

• добавочный палец-рудимент в виде небольшого кожного отростка;
• раздвоение основных пальцев;
• наличие полноценных сегментов с костью и сухожилием, способных функционировать наравне с другими пальцами.

Диагностика и симптоматика

Диагностировать заболевание достаточно просто, так как анатомическая аномалия видна уже у новорожденного малыша. Нередко к моменту рождения дополнительный палец уже полностью сформирован, хотя он может быть и в виде кожного отростка. Чаще всего дополнительные пальцы небольшого размера с уменьшенным количеством фаланг. Очень редко встречается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Однако после выявления полидактилии на руке или ноге врач обязан провести дополнительное обследование, так как заболевание влечет за собой деформацию костей и суставов и нередко сочетается с другими опасными болезнями. В детском возрасте это не очень заметно, однако со временем ситуация только усугубляется.

У людей с синдромом Патау отмечается:

• искажение ушных раковин;
• помутнение роговицы;
• различные пороки развития;
• заболевания внутренних органов, таких как сердце, почки, селезенка и поджелудочная железа.

Люди с синдромом Эллиса-Ван Кревельда имеют множественные дефекты, к которым относятся:

• пороки сердца;
• асимметрия обеих стоп;
• косолапость;
• низкорослость;
• укорочение конечностей и др.

При синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля полидактилия сочетается с:

• умственной отсталостью;
• недоразвитием половых признаков;
• увеличением веса;
• деформацией черепа.

Чтобы получить полную картину болезни, пациент должен пройти все этапы диагностики. На первом этапе ребенка обследуют такие специалисты, как детский травматолог, хирург, ортопед и педиатр. Они изучают историю болезни родителей, проводят тщательный осмотр пациента, консультируются со специалистом по генетике, который подтверждает или исключает хромосомное влияние.

Лабораторные исследования при полидактилии не дают важных результатов. А вот инструментальные обследования показывают подробную картину. Для выявления и оценки дефектов костно-суставного аппарата проводят рентгенографию кистей и стоп.

Для более детального изучения костных, хрящевых и мягких тканей пациента направляют на МРТ. Дополнительно могут быть проведены такие обследования, как стабилография и реовазография. Они помогают определить состояние мышц, кровоток и нагрузку на конечности.

Особое значение имеет генетическая диагностика. При генных и хромосомных синдромах особую важность приобретают перинатальные исследования.

Биопсия хориона и акушерское УЗИ выявляют наличие у плода полидактилии. Если патология характеризуется тяжелой формой, то ставится вопрос о прерывании беременности. Кроме того, генетическая диагностика может еще до беременности определить риск рождения ребенка с патологией.

Профилактика и лечение

Полидактилия относится к тем заболеваниям, которых невозможно полностью избежать, проведя ряд профилактических мероприятий. Однако снизить вероятность рождения ребенка с патологией вполне возможно.

Профилактические меры особенно важны для родителей, которые являются носителями гена многопалости. К таким ним относятся:

• консультации у специалиста по генетике перед планированием и во время беременности;
• регулярное посещение гинеколога;
• ведение здорового образа жизни во время беременности.

Ликвидируют многопалость только хирургическим путем.

Если патология носит изолированный характер, то она полностью излечивается после операции. Однако при наличии других заболеваний, лечение может проводиться в течение длительного времени. Дети после операции по удалению многопалости до 15 лет наблюдаются у врача-ортопеда, так как в этот период происходит интенсивный рост организма. Регулярные наблюдения помогают свести к минимуму риск деформации конечностей.

Сама операция может проводиться в разное время. В легких случаях, когда дополнительный палец соединен с основным лишь кожной перепонкой, операцию проводят в первые месяцы после рождения. Но обычно врачи откладывают хирургическую коррекцию минимум на год.

Варианты удаления многопалости различны. В одних случаях удаляют только дополнительный сегмент, в других проводят операцию на основном пальце с выполнением кожной и костной пластики.

Период реабилитации включает в себя проведение таких процедур, как массаж, инфракрасное облучение, магнитотерапия, физические занятия.

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

• Синдром Рубинштейна-Тайби;
• Синдром Карпентера;
• Синдром Смит-Лемли-Опиц;
• Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
• Хондроэктодермальная дисплазия;
• Трисомия 13;
• Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

• Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
• Центральную – указательный, средний и безымянный;
• Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

• Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
• Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
• Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:

Люди привыкли видеть себя стандартными – с 5-ю пальцами на руке и ноге. Но существуют такие патологии, которые существенно видоизменяют людей. Одной из таких является полидактилия, чем называют анатомическую аномалию врожденного типа. У людей с полидактилией имеются лишние пальцы на руках и ногах. По статистическим исследованиям, рождение детей с этой патологией – 1 на 5000 новорожденных.

Как правило, лишние пальцы удаляются сразу после рождения хирургическим путем. Заболевание существенно нарушает функции конечностей, поэтому сказывается на психическом состоянии ребенка, тормозит его физическое и эмоциональное развитие, принуждает носить специальную обувь, ограничивает возможность самореализации.

Классификация патологии

В зависимости от локализации дополнительного пальца патологию подразделяют на:

1. Радикальную, характеризующуюся удвоением большого пальца.
2. Центральную – двойной указательный, безымянный или средний палец.
3. Ульнарную – двойной мизинец.

Также полидактилию классифицируют по типу удвоения:

1. Рудимент – палец нефункциональный – это мягкая ткань на кожной ножке без костей.
2. Раздвоенный основной палец – образуется за счет удвоения кости, но недоразвит с меньшим количеством фаланг.
3. Полноценный добавочный палец – имеет нормальное строение и размеры.

Лишние пальцы в большинстве случаев отмечаются на руках. Но бывают случаи, когда патология привела к формированию лишнего пальца на руках, и на ногах одновременно.

Причины развития полидактилии

Причины патологии изучены не полностью. Но точно установлено, что главным фактором выступает генетическая предрасположенность. Носителями мутационного гена может быть один из родителей. При этом сами они могут быть здоровыми – это и вызывает многочисленные споры и суждения в изучении причин. Несмотря на генетические вопросы, вероятность наследования патологии составляет 50%.

Другая версия предполагает, что полидактилия возникает, как симптом некоторых генных или хромосомных синдромов. Примерно 120 типов нарушений генетического или хромосомного характера могут привести к развитию патологии.

Изолированная многопалость, по предположению ученых, возникает на 5-8 неделе развития эмбриона. Дальнейший рост лишнего пальца спровоцирован увеличенным количеством мезодермальных клеток.

Симптоматика

К основному симптому относят наличие у малыша лишних пальцев на кистях рук или стопах ног. Важно знать, что патология не всегда является отдельно выраженной проблемой. Чаще всего она сочетается с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, где выделяют:

• сгибательные контрактуры пальцев — укороченные или сросшиеся сухожилия и прочие патологии;
• синдактилию – патология сросшихся пальцев;
• брахидактилию – характерное укорачивание пальцев.

Приведенные патологии могут оказаться второстепенными либо, наоборот, выступать в качестве основных, в результате чего развитие малыша будет протекать еще медленнее, а его становление в обществе наткнется на непонимание и насмешки.

Диагностика

Для определения причин возникновения лишнего пальца проводится генетическая диагностика, которая включает проведение генеологического анализа с целью спрогнозировать риск рождения малыша с полидактилий у пары.

Если полидактилия возникает по вине хромосомного или генного синдрома, проходит комплексное и дополнительное обследование. Здесь проводят , исследование внутриутробной жидкости или биопсию. В том случае, если выявлена изолированная многопалость, беременность сохраняется. В случае выявления тяжелой хромосомной патологии женщине предлагается искусственное прерывание беременности.

Также проводятся клинические обследования ребенка уже после рождения. Проводится рентгенологическое обследование с целью оценки костно-суставного аппарата, обязательно проведение МРТ для оценки состояния хрящевых, костных и мягких тканей. Электрофизиологические исследования дают информацию о состоянии кровотока и мышц.

Лечение и профилактика

В качестве лечения многопалости приводится только хирургическое удаление лишних пальцев. Если палец является рудиментом – не имеет кости – его удаляют в первые месяцы жизни ребенка. Во всех других случаях операцию откладывают до годовалого возраста малыша. В зависимости от вида деформации различаются и хирургические вмешательства, где выделяются:

1. Добавочный палец удаляется без операции на основном.
2. Иссечение лишнего пальца с пересечением кости для исправления деформации.
3. Удаление с выполнением пластики.

После операции проводятся реабилитационные мероприятия, которые включают физиотерапию, массаж, занятия лечебной физкультурой.

В профилактических целях рождения ребенка необходимо тщательно планировать свою беременность, провести все медико-генетические экспертизы. В группу риска попадают пары, где в семьях уже были рождены дети с полидактилией.

Полидактилия – это патология, которая не угрожает жизни ребенка, а после операции он ничем не будет отличаться от своих сверстников. Но такие дети должны наблюдаться у врача-ортопеда до достижения 15 летнего возраста — до этого времени происходит рост конечностей. Не стоит паниковать при появлении ребенка с аномалией. Медицина настолько ушла вперед, что справиться с этой проблемой для нее не составит ничего сложного. У вашего малыша будут красивые и здоровые ручки и ножки.